筋ジストロフィー
筋ジストロフィーは全身の筋肉の萎縮とそれに伴って筋力低下を示す病気で、
筋肉の生検によりジストロフィー変化を認める遺伝疾患です。
筋ジストロフィーは遺伝性の病気で、
ディシェンヌ型、ベッカー型、肢帯型、福山型、顔面肩甲上腕型、先天型など多くのタイプがありますが、
大部分は、フランス人の医師デュシェンヌが1860年代に報告した疾患・デュシェンヌ型筋ジストロフィーです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは男児の約3千500あたり一人に発生するといわれています。
有病率は人口10万人あたり2人といわれています。
筋ジストロフィーは、X染色体上にあるジストロジェン遺伝子に異常があります。
通常は男児のみに発症し、生後一年目くらいまでは健康な子どもとほとんど同様でありますが、
その後、乳幼児期の運動発達が遅れ、3歳ぐらいまでに異常に気付きます。
やがて、
筋ジストロフィーは立ち上がることや歩くことが難しくなり、
12歳頃までに車椅子の生活を送ることになります。
治療は、ステロイド薬、装具や理学療法などで病気の進むのを抑えながら、
筋肉を維持し、疾病を予防するための対症療法がおこなわれます。
基本的に、筋ジストロフィーの根治治療法はありません。
対症療法を行なっていく場合が大部分で、
運動療法、ストレッチ、体操、機能訓練による筋力低下の緩和などを行なっていきます。
また、筋ジストロフィーは遺伝疾患による病気なので、
遺伝子治療による根治治療法の研究が進められています。
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